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martes, 20 de julio de 2010

Enfermedades extrañas



Fibrodisplasia Osificante Progresiva

Estas tres palabras significan que el paciente se transforma lentamente en puro hueso, básicamente. Como por obra de Medusa, los tendones del cuerpo comienzan a endurecerse hasta quedar completamente rígidos; lo mismo ocurre con los músculos y otros tejidos, hasta que la persona queda paralizada y apenas puede respirar. Lo peor es que el proceso de osificación suele durar décadas y no hay nada que hacer al respecto. El cuerpo del paciente se vuelve su propio ataúd, que además es muy doloroso: las costillas y las vértebras de la columna se sueldan entre sí y el esqueleto comienza a extenderse con ramificaciones como si fuera un arrecife de coral.

Lo curioso es que el proceso por el cual se multiplica el hueso extra es el mismo que utiliza el organismo para reparar un hueso normal cuando se lastima; es como si creyera que todo el cuerpo está fracturado, e intenta arreglarlo.

La FOP afecta a unas 2.500 personas en el mundo, y no existe aún tratamiento para esta extraña enfermedad. Sin embargo, uno de los casos más notables es el de Harry Raymon Eastlack Jr, quien sólo podía mover los labios y antes de morir donó su esqueleto a la ciencia para que investigara la enfermedad, y se han hecho varios avances identificando al gen responsable de esta mutación.



Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

¿Suena divertido, no? ¿De qué se trata? Bueno, no es tan divertido en realidad: como cuando Alicia come la galleta y crece repentinamente, quienes sufren del síndrome de Alice in Wonderland (AIWS) perciben las cosas mucho más pequeñas de lo que realmente son, como si fueran miniaturas. Un vaso les puede parecer del tamaño de un dedal. Esta condición particular se llama Micropsia (o Alucinación Lilliputense), pero también pueden sufrir de lo opuesto -Macropsia-, y ver todo como si fuera gigantesco, como cuando Alicia bebe de la extraña botella y empequeñece.

La distorsión no sólo afecta a los objetos, si no a la percepción del propio cuerpo. La persona puede ver que sus manos y cabeza crecen o se achican como si estuviera sufriendo una metamorfosis. Y el síndrome no estaría completo sin la distorsión del tiempo: el paciente ve las cosas moviéndose más rápido o más lento que lo normal.

Ambas distorsiones, Micropsia y Macropsia, no ocurren en la vista, si no en el cerebro, y de esta manera también suelen afectar al resto de los sentidos, aunque no está muy claro cuáles son sus orígenes, y generalmente aparecen asociados a diferentes afecciones (migrañas, virus, epilepsia, alcohol o drogas psicoactivas). En cualquier caso, no parece ser una enfermedad muy grave y el tratamiento es similar al de la migraña.




Muerte de risa
¿Alguien recuerda el caso de la película Mary Poppins, donde un tipo ríe hasta salir volando y morir? Bueno, esto no tiene nada que ver, es muy serio. Las personas con la enfermedad de la "muerte de risa" o Kuru se caracterizan por tener repentinos ataques de risa descontrolada, se tropiezan, se vuelven bizcos, dicen cosas sin sentido y finalmente se mueren. Bueno, puede ser un poco gracioso para quien lo ve desde afuera.

Esta enfermedad parece exclusiva de una tribu de Papúa Nueva Guinea. La dramática muerte de risa se incubaba en el tejido cerebral de los afectados, en el que se encontró extraños agujeros producidos por una especie de proteína llamada Prión, también responsable de otras enfermedades extrañas, como el Insomnio familiar fatal, que prácticamente mata de sueño, y el famoso Síndrome de las vacas locas, entre otras. No existen vacunas contra los priones porque no están vivos, no son virus si no simples moléculas que se meten en el organismo como balas microscópicas.

Estos priones estaban matando de risa a toda la tribu de Nueva Guinea, hasta que, en 1976, el médico Carleton Gajdusek le sugirió que abandonaran la sana costumbre de comerse a sus familiares difuntos para incrementar la propia sabiduría... Al principio se le rieron en la cara, pero luego acataron la idea; la enfermedad cesó de inmediato y Gajdusek recibió un premio Nobel de medicina.



Síndrome del Acento Extranjero

Las personas que sufren de este síndrome, de repente comienzan a hablar con un acento de otro país, o al menos eso le parece al que oye, porque en realidad el acento no corresponde a ningún lugar y es una simple distorsión del ritmo y las melodías de la pronunciación. Por ejemplo, uno de los primeros casos documentados fue el de una mujer noruega que en plena segunda Guerra Mundial comenzó a hablar con acento alemán. Sin duda la pesadilla de cualquier espía. Esta pobre mujer fue inmediatamente desterrada de su país (podría haber sido peor).

No se sabe bien qué lo origina, aunque se cree que el cerebelo está involucrado. Muchos de los afectados desarrollan distintos acentos luego de algún tipo de ataque cerebral, como en el caso de Linda Walker, quien luego de un infarto empezó a hablar con acentos jamaicano, canadiense, italiano y eslovaco, según decían sus interlocutores.

A diferencia de quienes se empeñan en hablar en lenguas extrañas por MSN (hoygan, me incluyo), las personas con el Síndrome del Acento Extranjero se dan cuenta de sus incoherencias y pueden intentar imitar el acento de los demás y así pasar más o menos desapercibidos, aunque no les resulta nada fácil. Mmmm... ahora que lo pienso, todos tenemos tenemos acento extranjero.


Pica

"La Pica es, según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM), un trastorno de la ingestión y de la conducta alimentaria", o sea que es el Síndrome de Rafa Gorgory. Afectando mayormente a niños, este extraño malfuncionamiento de la mente incita a las personas a comer pintura, tiza, cenizas de cigarrillo, pegamento y papel, entre otras sabrosas cosas.

Esta conducta es normal hasta el año de vida, pero luego se torna problemática. Incluso pueden echarte del restaurante si te atrapan lamiendo el cenicero. Pero debe haber alguna buena causa para la Pica, y aparentemente estaría relacionada con la necesidad del organismo de ingerir ciertos minerales que están faltando en su dieta. Esta y otras teorías no están comprobadas y la causa sigue siendo misteriosa, pero se sabe que en África, por ejemplo, la tierra se vende como producto comestible ya que tiene varios efectos saludables: desintoxica, es digestiva y es un buen suplemento nutritivo, especialmente en casos donde la gente no tiene otra cosa para comer.

Es decir que en ciertos casos esta horrenda anomalía podría llamarse simplemente Hambre, pero también se da en gran cantidad de mujeres embarazadas, apareciendo con la fuerza de un antojo normal. Suele durar meses e incluso más allá del parto. Dos casos para resaltar: in French patient’s belly'">el caso de un hombre de 62 años que llegó al hospital con dolor de estómago y que se descubrió que la causa eran 650 dólares en monedas, que eran sólo el cambio de lo que había tragado durante diez años; y el caso no menos espectacular, en el año 1642, de la mujer que vomitaba ranas, presuntamente por haberlas ingerido antes...


miércoles, 14 de julio de 2010

adrenoleucodistrofia - ALD


La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Tipos

Modelo de herencia de un carácter recesivo ligado al sexo, como la ALD.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:

  • Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
  • Adrenoleucodistrofia infantil. Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.

Tratamiento

Un tratamiento con diferentes aceites ("aceite de Lorenzo") ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Se trata de una mezcla de ácidos grasos que reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de la ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga.

El New England Journal of Medicine reportó que en unas pruebas con varios individuos que sufrían de adrenomieloneuropatía no encontraron evidencias satisfactorias. Sin embargo, en el trabajo de Moser y cols. (entre ellos el propio Odone)[1] se recoge que de 89 niños diagnosticados de ALD-X que eran asintomáticos y que empezaron a tomar el aceite de Lorenzo en ese instante, tan sólo en un 24% de los casos terminaron desarrollando anomalías recogidas en resonancia magnética y en un 11% anomalías de neuroimagen y neurológicas, con control del deterioro en el resto de los niños (76 y 89%, respectivamente). Tan alto porcentaje de control de los signos clínicos de la enfermedad, ineludiblemente llevan a la conclusión de la efectividad del aceite de Lorenzo; efectividad que nunca se consigue al 100% con ninguna clase de fármaco, medicamento o tratamiento.

martes, 13 de julio de 2010

vacuna contra el cancer de utero




NO SERA DE FACIL ACCESO PARA LAS MUJERES QUE MAS LA NECESITAN
Otra vacuna contra el cáncer de cuello de útero que viene con polémica
Cada una de sus tres dosis cuesta $ 384. Pero no está en el Plan Médico Obligatorio.
Muchas enfermedades tienen que ver con la pobreza. El cáncer de cuello de útero es una. En el país mata a más de 2.300 mujeres cada año. Pero no las mata por igual: las mujeres que se mueren son las que no tienen acceso a los servicios de salud, las que no se controlan porque ignoran que deben hacerlo o no tienen los medios para llegar. Salió en el país una nueva vacuna contra este cáncer, pero las tres dosis cuestan más de mil pesos. Y no la cubre el Plan Médico Obligatorio. Es decir, las mujeres pobres, las que están en verdadero riesgo, no podrán acceder a ella.

La vacuna protege al organismo contra dos cepas -las 16 y 18, responsables del 70% de los cánceres de cuello de útero- del virus del papiloma humano (HPV), que suele transmitirse en las relaciones sexuales. Pero la buena noticia trae aparejados ciertos dilemas. Por un lado, está aconsejada para que se aplique a niñas de 10 años, ya que es la manera en que estarían cubiertas al iniciar sus relaciones sexuales. Por otra parte, el costo (384 pesos cada una de las tres dosis) llevaría a que se vacunen las mujeres que no están en riesgo. En Argentina hay desde hace un año otra vacuna contra el cáncer de cuello de útero, que protege las cepas 16, 18, y además, los tipos 6 y 11, responsables de las verrugas genitales y la papilomatosis laringea. El costo: 927 pesos cada dosis.

Legisladoras porteñas de distintos partidos firmaron un proyecto para que el Estado cubra gratuitamente a mujeres en riesgo. Lidera la iniciativa Patricia Walsh, que perdió una hija por este cáncer. En el Ministerio dicen que no es prioritario.

"La vacuna es un hito en la historia del cáncer en el mundo, ya que de los casos que se diagnostican, la mitad muere. Y se gasta mucho más en el tratamiento que en la prevención. Se estima que los rayos, la quimioterapia y la medicación de una mujer enferma puede costar $14.000", dice a Clarín Silvina Wittis, jefa de Ginecología de Lalcec.

Y las enfermas son muchas. Según el Ministerio de Salud, en 2005 -última estadística oficial- murieron 2.314 mujeres por esta causa. Es la segunda causa de cáncer (tras el de mama) en mujeres menores de 45 años.

Mabel Bianco, presidenta de la Fundación para Estudio e Investigación de la Mujer hace algunas aclaraciones: "Estas vacunas no cubren todas las cepas, sino las más frecuentes. Y el hecho de vacunarse no debe dejar afuera el control médico y el chequeo del Papanicolau y la colposcopia. Lo que hace falta es una política sobre la enfermedad, concentrada en las zonas de mayor riesgo".

La psicóloga Alejandra Landoni retoma el tema de la edad: "Una nena de 10 años ya tiene la capacidad de entender los riesgos que puede llegar a correr. ¿Por qué se vacuna sin problema a los chicos contra todas las enfermedades y no contra un órgano tan importante como es el genital?".
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